Пренатальная диагностика - важное звено многоступенчатой системы контроля в период вынашивания ребенка

В рамках пренатальной (дородовой) диагностикипроводится всестороннее обследование плода с целью раннего выявления наследственных аномалий и структурных нарушений в развитии эмбриона.

В соответствии с порядком оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» ультразвуковое обследование необходимо проводить дважды во время беременности: с 11-й по 14-ю недели и между 19-й и 21-й неделями. Ультразвуковые исследования проводятся квалифицированными специалистами, которые прошли обучение по стандартам Международного Фонда медицины плода (FMF). Применение рекомендаций, методик и программного обеспечения FMF помогает с максимальной точностью выявить патологии развития, хромосомные аномалии, объективно рассчитать риск осложнений при беременности.

Скрининговое исследование на ранних сроках (11-13,6 недель) включает в себя:

• ультразвуковую диагностику для определения сроков беременности, количества эмбрионов и анализа состояния плаценты, выявление грубых пороков развития и маркеров хромосомных аномалий.

• биохимический анализ крови на РАРР-А и β-ХГЧ для оценки рисков синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других генетических заболеваний; преэклампсии, задержки развития плода.

Для проведения расчета индивидуальных рисков используется сертифицированный программный комплекс «Астрайя». Для точной оценки вероятности хромосомных патологий и определения оптимальной медицинской стратегии каждая беременная женщина должна пройти полное экспертное обследование.

Второй триместр (19-21 недели) характеризуется углубленным ультразвуковым скринингом, включающим:

• Анатомическую оценку плода, включая структуры мозга, лица, внутренних органов;

• Исследование маркеров хромосомных аномалий;

• Оценку кровотока в матке и плаценте, количестваоколоплодной жидкости и структуры плаценты.

• Измерение размеров головки, живота плода и длин костей конечностей для выявления синдрома замедленного роста.

При обнаружении патологий или высоком риске генетических заболеваний проводится дополнительное обследование в медико-генетической консультации бюджетного учреждения «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» с возможной консультацией генетика. Кроме того, при наличии показаний могут выполняться инвазивные методы диагностики:

1. Хорионбиопсия (11-16 недель),

2. Плацентобиопсия (16-20 недель),

3. Амниоцентез и кордоцентез в 18-20 недель.

Наиболее предпочтительной считается хорионбиопсия на ранних сроках из-за меньшей степени риска осложнений (около 0,5-2%). После инвазивной диагностики следует заключительное генетическое консультирование.

Прохождение скрининговых исследований во время беременности имеет критическую важность:

• выявление пороков развития, включая несовместимые с жизнью;

• оценка рисков хромосомных заболеваний, преэклампсии и преждевременных родов.

Раннее обнаружение патологий позволяет:

• провести углубленное обследование,

• начать раннюю профилактику,

• рассмотреть вопрос о прерывании беременности при тяжелых пороках развития.

Своевременное и полноценное выявление возможных проблем помогает обеспечить здоровье и благополучие будущей мамы и малыша.



Автор: Сергей Фролов – заведующий отдалением лучевой диагностики, врач ультразвуковой диагностики БУ «Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр»