Неонатальный скрининг – важная процедура, направленная на раннее выявление признаков наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных. Проводится в первые дни жизни младенца и представляет собой исследование крови, которое помогает выявить потенциальные проблемы здоровья еще до того, как они начнут проявляться.
Неонатальный скрининг стал обязательным для большинства стран благодаря своей эффективности в предотвращении серьезных последствий для здоровья детей. В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша. У новорожденного берется несколько капель из пятки на специальный тест-бланк, который затем направляется в специализированную медико-генетическую лабораторию для проведения исследования.
С 2023 года в работу неонатальных служб внедрена программа расширенного неонатального скрининга новорожденных. Тестирование на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и 7-е сутки у недоношенных.
Охват скрининговым исследованием по неонатологическому стационару перинатального центра Нижневартовска - 100% от подлежащих обследованию. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Данное уточняющее обследование проводится без промедления – сразу после получения результатов.