Неонатальный скрининг - это важная процедура, направленная на выявление редких, но потенциально серьезных заболеваний у новорожденных. Этот метод медицинского обследования позволяет выявить их на ранних стадиях, что позволяет начать лечение или управление состоянием до того, как возникнут серьезные проблемы.
Неонатальный скрининг проводится через несколько дней после рождения и включает в себя анализ крови на наследственные заболевания. Этот вид скрининга имеет большое значение для предупреждения инвалидности и смерти у новорожденных, поэтому понимание его принципов и целей является важным для всех родителей и медицинских специалистов.
В соответствии с международными рекомендациями в России до 2006 года проводился неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Согласно приказа Минздравсоцразвития России с 2006 года в неонатальный скрининг включили диагностику еще таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2023 года в работу неонатальных служб внедрена программа расширенного неонатального скрининга новорожденных. Тестирование на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и 7-е сутки у недоношенных.
Охват скрининговым исследованием по неонатологическому стационару перинатального центра Нижневартовска - 100% от подлежащих обследованию. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Данное уточняющее обследование проводится без промедления – сразу после получения результатов.
Неонатальный скрининг проводится через несколько дней после рождения и включает в себя анализ крови на наследственные заболевания. Этот вид скрининга имеет большое значение для предупреждения инвалидности и смерти у новорожденных, поэтому понимание его принципов и целей является важным для всех родителей и медицинских специалистов.
В соответствии с международными рекомендациями в России до 2006 года проводился неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Согласно приказа Минздравсоцразвития России с 2006 года в неонатальный скрининг включили диагностику еще таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2023 года в работу неонатальных служб внедрена программа расширенного неонатального скрининга новорожденных. Тестирование на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и 7-е сутки у недоношенных.
Охват скрининговым исследованием по неонатологическому стационару перинатального центра Нижневартовска - 100% от подлежащих обследованию. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Данное уточняющее обследование проводится без промедления – сразу после получения результатов.