29 февраля – самая редкая дата в году и выпадает один раз в 4 года. Именно сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Эту дату учредили в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS). Вскоре она превратилась в событие мирового масштаба. Сегодня мероприятия Международного дня редких заболеваний проводятся более чем в 100 странах мира. Этот день призван повысить осведомленность о том, с какими проблемами сталкиваются «орфанные пациенты» и на какую помощь со стороны государства и окружающих могут рассчитывать.
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. По оценкам экспертов в мире существует около 7000 опасных для жизни орфанных заболеваний. Среди них есть очень редкие – болезнь Гоше, болезнь Фабри и др. и более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и др.
В перинатальном центре г. Нижневартовска всем новорожденным проводят неонатальный скрининг. Такое исследование – самый эффективный способ выявления наследственных (генетических) и редких заболеваний. В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
В соответствии с международными рекомендациями в России до 2006 года проводился неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, затем еще на три заболевания: муковисцедоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. С 1 января 2023 года в эту процедуру были внесены изменения: в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
Если у малыша по данным неонатального скрининга обнаруживаются изменения, требуется уточняющий (ретест) и подтверждающий тесты, они проводится в специализированных лабораториях в г. Екатеринбурга и г. Москвы в кратчайшие сроки, для достоверной постановки диагноза и своевременного назначения лечения.
Так, за два месяца текущего года в Нижневартовском перинатальном центре были обследованы по программе расширенного неонатального скрининга 611 новорожденных, троим из них понадобился ретест.
Контроль за состоянием здоровья осуществляют с первых минут жизни малыша и наблюдают его все время нахождения в акушерском стационаре. Затем наблюдение за малышом передают под ответственность участкового врача-педиатра детской поликлиники.
Профилактика заболеваний среди малышей – это важная часть работы врача-неонатолога. Помните, что всегда проще вовремя заметить и предотвратить начинающуюся проблему, чем потом лечить болезнь! Будьте здоровы!
К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям, относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% из них имеют генетическую природу. По оценкам экспертов в мире существует около 7000 опасных для жизни орфанных заболеваний. Среди них есть очень редкие – болезнь Гоше, болезнь Фабри и др. и более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и др.
В перинатальном центре г. Нижневартовска всем новорожденным проводят неонатальный скрининг. Такое исследование – самый эффективный способ выявления наследственных (генетических) и редких заболеваний. В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
В соответствии с международными рекомендациями в России до 2006 года проводился неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, затем еще на три заболевания: муковисцедоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. С 1 января 2023 года в эту процедуру были внесены изменения: в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
Если у малыша по данным неонатального скрининга обнаруживаются изменения, требуется уточняющий (ретест) и подтверждающий тесты, они проводится в специализированных лабораториях в г. Екатеринбурга и г. Москвы в кратчайшие сроки, для достоверной постановки диагноза и своевременного назначения лечения.
Так, за два месяца текущего года в Нижневартовском перинатальном центре были обследованы по программе расширенного неонатального скрининга 611 новорожденных, троим из них понадобился ретест.
Контроль за состоянием здоровья осуществляют с первых минут жизни малыша и наблюдают его все время нахождения в акушерском стационаре. Затем наблюдение за малышом передают под ответственность участкового врача-педиатра детской поликлиники.
Профилактика заболеваний среди малышей – это важная часть работы врача-неонатолога. Помните, что всегда проще вовремя заметить и предотвратить начинающуюся проблему, чем потом лечить болезнь! Будьте здоровы!