Неонатальный скрининг: важность раннего выявления врожденной дисфункции коры надпочечников

В первые дни жизни каждого новорожденного проводится ряд обязательных медицинских исследований, направленных на выявление потенциальных заболеваний, которые могут иметь серьезные последствия для здоровья ребенка, если их не обнаружить и не начать лечить своевременно. Одним из таких важных исследований является неонатальный скрининг, который включает в себя тестирование на ряд редких, но опасных генетических заболеваний. Среди них особое место занимает врожденная дисфункция коры надпочечников, также известная как адреногенитальный синдром.

Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников?

Врожденная дисфункция коры надпочечников – это группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением работы ферментов коры надпочечников. Надпочечники – это парные железы, расположенные над почками, которые вырабатывают важные гормоны, такие как кортизол, альдостерон и андрогены. При врожденной дисфункции коры надпочечников из-за дефектов определенных ферментов нарушается синтез кортизола (гормона стресса и регулятора обмена веществ) и альдостерона (гормона, удерживающего соль и воду в организме), что в итоге приводит к избыточной выработке андрогенов (мужских половых гормонов, в основном тестостерона).

Почему неонатальный скрининг так важен при врожденной дисфункции коры надпочечников?

Последствия могут быть очень серьезными, особенно если заболевание не диагностировано и не лечится с самого рождения:

1. У девочек: избыток андрогенов может привести к маскулинизации половых органов еще до рождения. Это означает, что внешние половые органы могут выглядеть нетипично, напоминая мужские. После рождения, без лечения, могут развиваться и другие признаки маскулинизации, такие как рост волос по мужскому типу (гирсутизм), акне, нарушения менструального цикла и проблемы с фертильностью.

2. У мальчиков: часто протекает бессимптомно, но также могут быть проблемы с фертильностью в будущем.

3. У обоих полов: наиболее опасной и тяжелой формой является та, которая приводит к дефициту альдостерона (сольтеряющая форма) и может проявится уже на 2-3 неделе жизни ребенка. При этой форме отмечается потеря соли с мочой, обезвоживание, низкое артериальное давление, рвота, что в конечном итоге может приводить к жизнеугрожающему состоянию – адреналовому кризу.

Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников является бесценным инструментом для раннего выявления этого заболевания. Своевременная диагностика и начало лечения позволяют предотвратить серьезные осложнения, обеспечить нормальное развитие ребенка и вести полноценную жизнь.