Рождение ребенка – это самое счастливое событие в жизни родителей. Вместе с безграничной радостью приходит и огромная ответственность за здоровье крохи. И одним из первых и важнейших шагов на пути к обеспечению этого здоровья является неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг – это не просто формальность, а жизненно важная процедура, которая позволяет выявить ряд серьезных наследственных заболеваний на самой ранней стадии, когда они еще не успели нанести необратимый вред здоровью ребенка. Благодаря этому обследованию, проведенному в первые дни жизни, врачи получают возможность своевременно начать лечение, которое зачастую предотвращает развитие тяжелых последствий и обеспечивает малышу полноценную и счастливую жизнь.
С 2023 года в нашем центре внедрена программа расширенного неонатального скрининга. Новорожденные проходят тестирование на 36 наследственных заболеваний, включая галактоземию, болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинально-мышечную атрофию (СМА). Это значительное расширение - с 5 до 36 заболеваний - позволяет врачам более эффективно выявлять и лечить потенциально опасные состояния на ранних стадиях.
Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей, проводимое в первые дни жизни, для выявления ряда серьезных наследственных заболеваний, которые, к сожалению, не всегда проявляются сразу после рождения. Главная цель скрининга – обнаружить эти заболевания на ранней стадии, когда они еще не успели нанести необратимый вред здоровью ребенка, и начать своевременное лечение.
Сегодня мы хотим подробнее остановиться на одном из заболеваний, которое выявляется при неонатальном скрининге – врожденном гипотиреозе.
Что такое врожденный гипотиреоз?
Врожденный гипотиреоз – это заболевание, при котором щитовидная железа новорожденного вырабатывает недостаточное количество гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина). Эти гормоны играют критически важную роль в развитии организма, особенно в развитии головного мозга.
Почему это опасно?
Если врожденный гипотиреоз не диагностирован и не начато своевременное лечение, недостаток гормонов щитовидной железы может привести к необратимым нарушениям развития центральной нервной системы. Это проявляется в виде:
·Задержки умственного развития: от легкой до тяжелой степени.
·Задержки физического развития: низкий рост, нарушения формирования скелета.
·Нарушений речи и слуха.
·Проблем с пищеварением и обменом веществ.
К счастью, врожденный гипотиреоз – это заболевание, которое успешно поддается лечению. Главное – начать его как можно раньше! Лечение заключается в заместительной гормональной терапии, то есть ребенок ежедневно принимает синтетический аналог гормона щитовидной железы.