Многие врожденные и наследственные заболевания могут привести к печальным последствиям, вплоть до летального исхода. Однако большинство из них можно держать под контролем и успешно лечить, если диагностировать как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга.
Неонатальный скрининг – это исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша. У новорожденного берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который затем направляется в специализированную медико-генетическую лабораторию для проведения исследования.
В соответствии с международными рекомендациями в России до 2006 года проводился неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Согласно приказа Минздравсоцразвития России с 2006 года в неонатальный скрининг включили диагностику еще таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2023 года в работу неонатальных служб внедрена программа расширенного неонатального скрининга новорожденных. Тестирование на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и 7-е сутки у недоношенных.
Охват скрининговым исследованием по неонатологическому стационару перинатального центра Нижневартовска - 100% от подлежащих обследованию. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Данное уточняющее обследование проводится без промедления – сразу после получения результатов. За 2023 год в нем нуждались 33 ребенка, которые продолжили обследование в рамках первого этапа подтверждающей диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им.ак.Н.П.Бочкова» в г. Москва.
Неонатальный скрининг – это исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша. У новорожденного берется несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который затем направляется в специализированную медико-генетическую лабораторию для проведения исследования.
В соответствии с международными рекомендациями в России до 2006 года проводился неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. Согласно приказа Минздравсоцразвития России с 2006 года в неонатальный скрининг включили диагностику еще таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз. С 2023 года в работу неонатальных служб внедрена программа расширенного неонатального скрининга новорожденных. Тестирование на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий - в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и 7-е сутки у недоношенных.
Охват скрининговым исследованием по неонатологическому стационару перинатального центра Нижневартовска - 100% от подлежащих обследованию. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Данное уточняющее обследование проводится без промедления – сразу после получения результатов. За 2023 год в нем нуждались 33 ребенка, которые продолжили обследование в рамках первого этапа подтверждающей диагностики в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им.ак.Н.П.Бочкова» в г. Москва.