Галактоземия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы (углевода, входящего в состав молочного сахара – лактозы). Галактоза (от греческого слова gala, galaktos - молоко) представляет собой моносахарид глюкозы с идентичной молекулярной формулой, но с отличной от глюкозы структурной формулой. При отсутствии адекватного лечения это состояние может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени, катаракту и даже задержку развития. Поэтому ранняя диагностика является ключом к успешному управлению этим заболеванием.
С 2023 года в нашем центре внедрена программа расширенного неонатального скрининга. Новорожденные проходят тестирование на 36 наследственных заболеваний, включая галактоземию, болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинально-мышечную атрофию (СМА). Это значительное расширение - с 5 до 36 заболеваний - позволяет врачам более эффективно выявлять и лечить потенциально опасные состояния на ранних стадиях.
Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и на 7-е сутки у недоношенных, что обеспечивает максимальное покрытие всех новорожденных. Важно отметить, что охват скрининговым исследованием в неонатологическом стационаре перинатального центра Нижневартовска составляет 100% от подлежащих обследованию детей. Это значит, что каждая семья может быть уверена в том, что их малыш пройдет все необходимые тесты для своевременной диагностики и лечения.
Ранняя диагностика галактоземии и других наследственных заболеваний - это не просто медицинская процедура, это шанс на здоровую жизнь для каждого новорожденного. Мы продолжаем двигаться вперед, внедряя новые технологии и улучшая качество медицинской помощи для ваших детей.
С 2023 года в нашем центре внедрена программа расширенного неонатального скрининга. Новорожденные проходят тестирование на 36 наследственных заболеваний, включая галактоземию, болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты и спинально-мышечную атрофию (СМА). Это значительное расширение - с 5 до 36 заболеваний - позволяет врачам более эффективно выявлять и лечить потенциально опасные состояния на ранних стадиях.
Обследование проводится на 2-е сутки у доношенных детей и на 7-е сутки у недоношенных, что обеспечивает максимальное покрытие всех новорожденных. Важно отметить, что охват скрининговым исследованием в неонатологическом стационаре перинатального центра Нижневартовска составляет 100% от подлежащих обследованию детей. Это значит, что каждая семья может быть уверена в том, что их малыш пройдет все необходимые тесты для своевременной диагностики и лечения.
Ранняя диагностика галактоземии и других наследственных заболеваний - это не просто медицинская процедура, это шанс на здоровую жизнь для каждого новорожденного. Мы продолжаем двигаться вперед, внедряя новые технологии и улучшая качество медицинской помощи для ваших детей.