Это заболевание приводит к образованию густой и вязкой слизи в органах дыхания, нарушению функции желез внешней секреции, которые вырабатывают пот, слизь, слёзы, слюну и пищеварительные соки. Это вызывает затруднения в дыхании, хронические инфекции и трудности с перевариванием пищи. Без своевременной диагностики и лечения дети с муковисцидозом могут столкнуться с серьезными осложнениями, которые существенно сокращают качество и продолжительность жизни.
Почему муковисцидоз так опасен?
1.Непредсказуемое начало: симптомы могут проявиться не сразу после рождения, часто могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику, и обнаруживаться на более поздних стадиях, что затрудняет лечение.
2.Сложности с дыханием: из-за накопления густой слизи дети часто страдают от одышки и тяжелых респираторных инфекций.
3.Нарушения пищеварения: неправильная секреция желез также нарушает работу ЖКТ, затрудняет работу поджелудочной железы, что приводит к недостатку ферментов и проблемам с усвоением питательных веществ.
Роль неонатального скрининга
Неонатальный скрининг - это тестирование новорожденных на наличие 36 наследственных заболеваний, которое проводится всем новорожденным бесплатно в первые дни их жизни. С помощью простого анализа крови из пяточки ребенка можно заподозрить наличие муковисцидоза, в то время как клинические симптомы могут проявиться гораздо позже. Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование – повторное тестирование (ретест) и/или подтверждающая диагностика.
Ранняя диагностика с помощью неонатального скрининга может сыграть решающую роль в жизни вашего малыша - это шанс на здоровье, будущее и нормальную жизнь.
Почему муковисцидоз так опасен?
1.Непредсказуемое начало: симптомы могут проявиться не сразу после рождения, часто могут напоминать симптомы других болезней, что затрудняет диагностику, и обнаруживаться на более поздних стадиях, что затрудняет лечение.
2.Сложности с дыханием: из-за накопления густой слизи дети часто страдают от одышки и тяжелых респираторных инфекций.
3.Нарушения пищеварения: неправильная секреция желез также нарушает работу ЖКТ, затрудняет работу поджелудочной железы, что приводит к недостатку ферментов и проблемам с усвоением питательных веществ.
Роль неонатального скрининга
Неонатальный скрининг - это тестирование новорожденных на наличие 36 наследственных заболеваний, которое проводится всем новорожденным бесплатно в первые дни их жизни. С помощью простого анализа крови из пяточки ребенка можно заподозрить наличие муковисцидоза, в то время как клинические симптомы могут проявиться гораздо позже. Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование – повторное тестирование (ретест) и/или подтверждающая диагностика.
Ранняя диагностика с помощью неонатального скрининга может сыграть решающую роль в жизни вашего малыша - это шанс на здоровье, будущее и нормальную жизнь.