Врожденные пороки развития занимают одно из первых мест среди причин детской заболеваемости, инвалидности и смертности, как в перинатальном периоде, так и в раннем детстве. По оценкам Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах врожденные пороки развития у детей играют более значительную роль в заболеваемости и смертности, чем инфекционные заболевания.
Врожденный порок развития представляет собой стойкое морфологическое изменение органа, выходящее за рамки нормального строения, которое может привести к нарушению его функций или даже к деформации. Данные нарушения могут возникать как из-за хромосомных или генных мутаций, так и из-за воздействия тератогенных факторов в период внутриутробного развития плода.
Тератогены вызывают повреждение структур клеток, в т.ч. хромосом, а также нарушают их метаболизм и механизмы деления. Воздействие любого из них может привести к аномалиям развития, выкидышу, мертворождению, преждевременным родам и множеству других осложнений беременности. Тератогенное воздействие оказывают ионизирующее излучение, никотин, алкоголь, недостаточное питание (дефицит витаминов и микроэлементов), некоторые биологические факторы (например, вирус краснухи) и лекарственные препараты (к примеру, при применении системных ретиноидов). Воздействие тератогенов зависит от многих факторов, таких как время воздействия, доза и индивидуальные особенности организма, поэтому важно избегать контакта с известными тератогенами во время беременности.
Диагностика врожденных пороков развития включает несколько ключевых этапов и методов, которые помогают выявить и оценить эти аномалии. Основные из них:
·Ультразвуковое исследование (УЗИ) — один из основных методов диагностики, который позволяет визуализировать структуры плода. УЗИ проводится на разных сроках беременности и помогает выявить многие врожденные пороки развития, такие как дефекты нервной трубки, пороки сердца и другие аномалии.
·Биохимический скрининг — анализ крови матери, который обязательно проводится в 11-13,6 недель беременности и позволяет оценить вероятность наличия определенных врожденных патологий у плода.
·Генетическое тестирование — включает методы, такие как амниоцентез, биопсия ворсин хориона и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Эти процедуры позволяют анализировать генетический материал плода и выявлять хромосомные аномалии и генные мутации, связанные с врожденными пороками развития.
Все беременные женщины Восточной медицинской зоны округа и северных территорий Томской области проходят пренатальную (дородовую) диагностику в кабинете антенатальной охраны плода Нижневартовского перинатального центра. Если во время проведения скрининговых исследований у врача возникнут подозрения на предмет наличия врожденных аномалий или наследственных заболеваний, то беременную направят в медико-генетическую консультацию БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» для дальнейшего обследования. Важно помнить, что отклонения в результатах скринингов еще не свидетельствуют о том, что у ребенка врожденная аномалия – это лишь повод для дальнейшего обследования и проведения уточняющей диагностики.
Каждая беременная должна осознавать важность полного и своевременного комплексного пренатального обследования для выявления возможных рисков. В зависимости от результатов пренатальной диагностики врачи могут предложить индивидуальный план ведения беременности и родов, что поможет принять необходимые меры для обеспечения здоровья будущего ребенка.
Автор: Анастасия Дьяченко – менеджер по связям с общественностью БУ «Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр» на основе информации, предоставленной врачом клинической лабораторной диагностики Викторией Самойловой.
Врожденный порок развития представляет собой стойкое морфологическое изменение органа, выходящее за рамки нормального строения, которое может привести к нарушению его функций или даже к деформации. Данные нарушения могут возникать как из-за хромосомных или генных мутаций, так и из-за воздействия тератогенных факторов в период внутриутробного развития плода.
Тератогены вызывают повреждение структур клеток, в т.ч. хромосом, а также нарушают их метаболизм и механизмы деления. Воздействие любого из них может привести к аномалиям развития, выкидышу, мертворождению, преждевременным родам и множеству других осложнений беременности. Тератогенное воздействие оказывают ионизирующее излучение, никотин, алкоголь, недостаточное питание (дефицит витаминов и микроэлементов), некоторые биологические факторы (например, вирус краснухи) и лекарственные препараты (к примеру, при применении системных ретиноидов). Воздействие тератогенов зависит от многих факторов, таких как время воздействия, доза и индивидуальные особенности организма, поэтому важно избегать контакта с известными тератогенами во время беременности.
Диагностика врожденных пороков развития включает несколько ключевых этапов и методов, которые помогают выявить и оценить эти аномалии. Основные из них:
·Ультразвуковое исследование (УЗИ) — один из основных методов диагностики, который позволяет визуализировать структуры плода. УЗИ проводится на разных сроках беременности и помогает выявить многие врожденные пороки развития, такие как дефекты нервной трубки, пороки сердца и другие аномалии.
·Биохимический скрининг — анализ крови матери, который обязательно проводится в 11-13,6 недель беременности и позволяет оценить вероятность наличия определенных врожденных патологий у плода.
·Генетическое тестирование — включает методы, такие как амниоцентез, биопсия ворсин хориона и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Эти процедуры позволяют анализировать генетический материал плода и выявлять хромосомные аномалии и генные мутации, связанные с врожденными пороками развития.
Все беременные женщины Восточной медицинской зоны округа и северных территорий Томской области проходят пренатальную (дородовую) диагностику в кабинете антенатальной охраны плода Нижневартовского перинатального центра. Если во время проведения скрининговых исследований у врача возникнут подозрения на предмет наличия врожденных аномалий или наследственных заболеваний, то беременную направят в медико-генетическую консультацию БУ «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» для дальнейшего обследования. Важно помнить, что отклонения в результатах скринингов еще не свидетельствуют о том, что у ребенка врожденная аномалия – это лишь повод для дальнейшего обследования и проведения уточняющей диагностики.
Каждая беременная должна осознавать важность полного и своевременного комплексного пренатального обследования для выявления возможных рисков. В зависимости от результатов пренатальной диагностики врачи могут предложить индивидуальный план ведения беременности и родов, что поможет принять необходимые меры для обеспечения здоровья будущего ребенка.
Автор: Анастасия Дьяченко – менеджер по связям с общественностью БУ «Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр» на основе информации, предоставленной врачом клинической лабораторной диагностики Викторией Самойловой.