Неонатальный скрининг: защита здоровья с первых дней

Неонатальный скрининг – это жизненно важная процедура для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных. Проводимый в первые дни жизни, он представляет собой анализ крови, который позволяет обнаружить потенциальные проблемы со здоровьем еще до появления первых симптомов.

Благодаря своей доказанной эффективности в предотвращении серьезных последствий, неонатальный скрининг стал обязательным в большинстве стран. В России его часто называют «пяточным тестом», так как несколько капель крови для анализа берут именно из пяточки малыша. Эти образцы на специальном тест-бланке отправляются в медико-генетическую лабораторию для исследования.

С 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь он включает наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). А с 1 апреля 2026 года количество тестируемых наследственных заболеваний увеличилось с 36 до 38.

В нашем центре охват скринингом составляет 100% среди всех подлежащих обследованию новорожденных. При получении «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» требуется немедленное повторное, более детальное обследование для уточнения диагноза.