Спинальная мышечная атрофия: почему важно делать расширенный неонатальный скрининг

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это редкое, но крайне серьезное заболевание, которое затрагивает моторные нейроны в спинном мозге, приводя к прогрессирующей слабости и атрофии мышц. Это заболевание не выбирает своих жертв - оно может поразить любого новорожденного, и его последствия могут быть разрушительными.

СМА возникает из-за генетической мутации, которая приводит к недостатку белка, необходимого для здоровья и функционирования моторных нейронов. В результате этого, дети со СМА сталкиваются с трудностями в движении, глотании и даже дыхании. Заболевание может проявиться в первые месяцы жизни, и чем раньше оно будет диагностировано, тем больше шансов у ребенка на успешное лечение и полноценную жизнь.

Спинальная мышечная атрофия включена в список расширенного неонатального скрининга на наличие наследственных и врожденных заболеваний, который с 2023 года внедрен в работу всех родовспомогательных учреждений Российской Федерации, в том числе Нижневартовского перинатального центра. Это значит, что новорожденные проходят тестирование на наличие СМА в первые дни своей жизни, что позволяет врачам оперативно реагировать на возможные угрозы и начать лечение.

«Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ. При раннем выявлении снижается риск развития тяжелых клинических последствий этих заболеваний, снижается летальность и улучшается качество жизни детей и их социальная адаптация», - Надежда Агалакова, заведающая отделением новорожденных БУ «Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр»

36 заболеваний, которые включены в неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, имеют достаточно эффективное лечение, зарегистрированное в Российской Федерации. Принципиально важно, чтобы оно было начато как можно скорее.